Pense algo extraordinário, como o combate preventivo de alguma doença raríssima e que você não faz ideia de que pode estar carregando em seu corpo ou de algum parente seu. E pense que isso logo se tornará real. Não vai demorar e o sequenciamento genético poderá ser feito assim que o bebê nascer, ainda na maternidade e com precisão e abrangência hoje inimagináveis. Os pais sairão de lá com o bebê e uma lista completa de possíveis doenças que serão tratadas preventivamente. Em parte, isso já é feito, de modo limitado, com o “teste do pezinho”. O teste neonatal, no entanto, utiliza técnicas de bioquímica que podem identificar, aproximadamente, apenas 40 doenças. Com o genoma, será possível perceber de modo preciso alguma das cerca de cinco mil doenças-raras com baixa incidência na população – cerca de 80% delas são de origem genética, de acordo com dados da Federação Espanhola de Doenças Raras.
Até o momento, dizem especialistas, pacientes com essas anomalias têm as maiores taxas de diagnósticos errados e ausentes, o que diminui muito as possibilidades de tratamento e de cura. “Poderemos testar as milhares de doenças, sendo que mais de 400 têm um tratamento e este número deve crescer bastante nos próximos anos”, diz o médico geneticista paulistano David Schlesinger, um dos quatro fundadores da empresa Mendelics que, desde 2011, atua na identificação e interpretação da informação genômica para identificar a causa de doenças genéticas consideradas raras.
Filho de mãe bióloga e pai engenheiro, Schlesinger é formado em medicina pela Universidade de São Paulo. Na mesma instituição, fez doutorado em Genética Humana e residência de pós-doutorado no Brigham Hospital & Women, em Boston (EUA). É, hoje, uma das maiores autoridades no País em temas médicos de tecnologia de ponta, como biologia molecular, medicina clínica e bioinformática. Ele explica que o serviço de diagnóstico oferecido pela Mendelics pode ser aplicado a milhares de doenças genéticas hereditárias. Dentre elas, as mais conhecidas, como alguns tipos de câncer de mama e ovário, cardiomiopatias congênitas e imunodeficiências herdadas dos pais e avós.
Desde que a empresa foi fundada, seus profissionais fornecem serviço de referência para pesquisadores, médicos e pacientes de todo Brasil. Assim, tornou-se o primeiro laboratório do Brasil dedicado à análise genômica, com foco sobretudo no diagnóstico clínico. O processo começa com a obtenção de dados brutos do seqüenciamento. Em seguida, faz-se o processamento e organização dos dados com o auxílio de protocolos de bioinformática. Por último, faz-se a análise e a interpretação médica, com o propósito de responder a pergunta que motivou a realização do exame. O laboratório tem capacidade para sequenciar e interpretar 10 mil exomas por ano, realizados de forma integral no Brasil, o que dá maior velocidade a todo o processo.
A análise genômica por sequenciamento do exoma é a mais recente revolução da genética. Consiste em sequenciar todos os mais de 20 mil genes do genoma de uma pessoa para identificar se existem mutações presentes que causam doenças genéticas graves e que certamente vão se manifestar um dia. E, às vezes, pode ser tarde demais. Anteriormente, os genes eram estudados um a um, à procura de mutações que causassem doença. Com o sequenciamento e análise do exoma completo, passou a ser possível investigar todos os genes com um único exame. Isto permite que o médico não precise escolher um gene específico para testar.
Em entrevista exclusiva ao iNOVA!Br, David Schlesinger fala do êxito no sequenciamento de ADN de nova geração, os novos desafios a serem superados e explica, em detalhes, seu funcionamento. Confira a entrevista completa aqui.
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